Ioachim Luca (2022)

CACNA1E c.1054G>A p.(Gly352Arg)

El este Ioachim Luca un băiețel cu vârsta de 2ani și o lună, este cel mai mare luptător din viața noastră! Sa născut la 37 de săptămâni, a suferit din prima secundă de viața având triplă circulară de cordon ombilical fiind resuscitat 15 min și născut natural. Medici ne-au spus că Ioachim este bine. Timpul tot trecea și nu făcea niciun progres. El făcând  kinetoterapie de la 3 săptămâni de viața am început să căutăm tot mai mulți medici până  ce am făcut testarea genetică și abia atunci am aflat că minunea noastră este cu CACNA1E: c 1054G>A p.(Gly352Arg) în data de 16.05.2024 la 1 an și 4 luni. 

În aprilie 2024 au început și crizele epileptice ele fiind multe.... 60 de crize epileptice pe zi. 

În prezent el nu poate face nimic nu își tine capul, nu sta în șezut, nu prinde nimic cu mânuțele.... 

Îl iubim enorm de mult și noi și frățiorii lui, este minunea din casa noastră ❤️

[This language is Romanian, your browser will translate it into your language. Maybe you have to download romanian.]